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tt突变型什么意思?
tt突变型意思指该基因为纯合突变型,此时MTHFR酶活性仅剩约30%,易出现叶酸缺乏。
MTHFR即亚甲基四氢叶酸还原酶,对人体叶酸代谢有重要影响,MTHFR基因检测结果主要有CC型、CT型、TT型。其中CC型是野生型,叶酸代谢水平处于正常状态,而CT型为杂合突变型,酶活性为65%。
CH3是什么?
ch3化学名称是甲基。甲基(methyl group),化学式为-CH₃(一横表示一个单电子),英文缩写-Me,由碳和氢元素组成,甲烷分子中去掉一个氢原子后剩下的电中性的一价基团。甲基作为一个化学基团,常出现在各种有机化合物中,是最常见的基团,能够结合在DNA上某些特定部位,这个甲基和DNA结合过程叫甲基化,相反,从化合物上脱落的过程叫去甲基化。
甲基的应用甲基由一个化合物转移到另一化合物上的酶反应:A+B-CH3→A-CH3+B。由于N5、N10-亚甲四氢叶酸的酶促还原作用生成N5-甲基四氢叶酸,由一种钴胺酰胺酶的作用将甲基由N5-甲基四氢叶酸转移到同型半胱氨酸上而生成甲硫氨酸。甲硫氨酸由于ATP的作用变成S-腺苷酰甲硫氨酸,此化合物被用做甲基供体生成各种甲基化合物。
作为胆碱氧化形式的甜菜碱等也起甲基供体作用。甲基转移反应不仅与含有甲基的胆碱、肌酸、肾上腺素等物质的生成有关系,而且也与解毒、磷脂的变化、核酸及蛋白质的甲基化也有关系,在生理上也是重要的。已知有数十种对各种化合物具特异的转甲基酶。
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